OBJETIVOS: Avaliar a confiabilidade interexaminadores, fazer o teste-reteste e verificar a consistência interna da avaliação da visão funcional para crianças com baixa visão de dois a seis anos de idade (AVIF-2 a 6 anos). MÉTODOS: Foram testados sete domínios: fixação visual, seguimento visual, campo visual de confrontação, coordenação olho-mão, visão de contraste, deslocamento no ambiente e visão de cores, em 40 crianças, 20 com baixa visão e 20 sem alterações visuais. A consistência interna foi examinada para o teste de todas as crianças e a confiabilidade interexaminadores e teste-reteste para 12 delas. RESULTADOS: Seis domínios apresentaram ao teste-reteste coeficiente de correlação intraclasse com valores de 0,5361 a 1,000. Para o domínio deslocamento no ambiente esse coeficiente foi de 0,37. Na confiabilidade interexaminadores, somente o campo visual de confrontação apresentou valor abaixo do esperado (0,3901). O coeficiente kappa ponderado obteve resultados que variaram de -0,087 a 1,000. O valor do alfa de Cronbach variou de 0,584 (no deslocamento no ambiente) a 0,973 (na visão de contraste). CONCLUSÃO: A AVIF-2 a 6 anos apresentou bons índices de confiabilidade, mas a confiabilidade dos domínios, quando analisados isoladamente, precisa ser aprimorada.

PURPOSE: The functional vision assessment (AVIF-2 to 6 years) for low vision children with ages from 2 to 6 years old was analyzed. The inter-rater, test-retest and the internal consistency were verified for reliability. METHODS: The test, composed by seven domains (visual fixation, visual following, visual field confrontation, eye-hand coordination and surrounding locomotion, contrast vision and color vision discrimination), was applied to 40 children, 20 with low vision and 20 without low vision. The inter-rater and test-retest reliability were analyzed with 12 children and the internal consistency with 40 children. RESULTS: Concerning test-retest reliability, six domains exhibited intra-class correlation coefficients ranging from 0.5361 to 1.000. For the movement within surroundings category, this coefficient was 0.37. For inter-rater reliability, only the category of confrontation visual field was bellow expectations (0.3901). The weighted kappa coefficient exhibited values ranged from -0.087 to 1.000. Cronbach's alfa ranged from 0.584 (movement within surroundings) to 0.973 (contrast sensitivity). CONCLUSION: AVIF-2 to 6 years presented good reliability indexes, however a few items within the domains need minor adjustments in order to improve scores' consistency of some items.

OBJETIVO: O objetivo deste trabalho foi apresentar a capacidade da AVIF-2 a 6 anos para discriminar os diferentes níveis de resposta visual de crianças com baixa visão. A AVIF-2 a 6 anos foi criada no Setor de Baixa Visão Infantil do Hospital São Geraldo, Brasil. MÉTODOS: Após a discussão da adequação dos itens do teste, com especialistas de diversas áreas, a AVIF-2 a 6 anos foi aplicada em 40 crianças de dois a seis anos de idade, 20 das quais com baixa visão (Grupo 1) e 20, sem baixa visão (Grupo 2). O grupo 1 foi recrutado do Setor de Baixa Visão Infantil do Hospital São Geraldo. As crianças do grupo 2 foram selecionadas em duas creches públicas. Sete domínios foram estudados: fixação visual, seguimento visual, campo visual de confrontação, coordenação olho-mão, visão de contraste, deslocamento no ambiente e visão de cores. As crianças do grupo 1 foram submetidas a exame oftalmológico completo e as do grupo 2 a triagem oftalmológica. Crianças com baixa visão e alterações neurológicas foram excluidas. Os dois grupos foram emparelhados por idade, sexo e nível socioeconômico, e os dados comparados entre as crianças do grupo geral e dos subgrupos de idade (24 a 35 meses, 36 a 59 meses e 60 a 78 meses) e de acuidade visual (< que 1,0 logMAR e >1,0 logMAR). RESULTADOS: No total da AVIF-2 a 6 anos e dos domínios fixação visual, seguimento visual, campo visual de confrontação, coordenação olho-mão e deslocamento no ambiente foram constatadas diferenças com significância estatística (p<0,05) entre os dois grupos. As medianas da pontuação da AVIF-2 a 6 anos foram inferiores para as crianças com baixa visão nas três faixas etárias. CONCLUSÃO: A AVIF-2 a 6 anos demonstrou ter potencial para discriminar diferentes níveis de visão funcional, entretanto, serão necessários ainda novos estudos para que o teste possa ser disponibilizado para uso clínico. (ETIC 684/07)

PURPOSE: The Functional Vision Assessment (AVIF-2 to 6 years)'s capacity to differentiate visual ability levels in children with low vision was analyzed. The AVIF-2 to 6 years was created at the Infantile Low Vision Sector from São Geraldo Hospital, Brazil. METHODS: After a debate among professionals from different areas regarding the appropriateness of the test items, AVIF-2 to 6 years was applied to 40 children aged from 2 to 6 years; twenty children with low vision (Group 1) and twenty without it (Group 2) were assessed. Group 1 was recruited from the Infantile Low Vision Sector from São Geraldo Hospital. Group 2 comprised children from two different public day care centers and children were matched by age, gender and social level with group 1. Seven domains were studied: visual fixation, visual following, visual field confrontation, eye-hand coordination and surrounding locomotion, contrast vision and color vision discrimination. Group 1 children were submitted to a complete ophthalmologic exam and group 2 to ophthalmologic screening. Children with low vision and neurologic disease were excluded. Comparative analyzes were performed for both groups and for distinct subgroups classified by age (24 to 35 months, 36 to 59 months and 60 to 78 months) and by visual acuity subgroups (<1.0 logMAR and >1.0 logMAR). RESULTS: The scores at total AVIF-2 to 6 years and its domains were statistically significant (p<0.05), except for the contrast vision and color vision discrimination domains. The total AVIF- 2 to 6 years median was lower for group 1 at the three interval ages. CONCLUSION: AVIF- 2 to 6 years can discriminate different levels of functional vision of low vision children, however the authors emphasize that although the results are encouraging, further studies shall be done until the test is ready for clinical use.

OBJETIVO: Lipofuscinose Ceróide Neuronal Juvenil (JNCL, CLN 3, Doença de Batten) (OMIM # 204200) pertence ao grupo mais comum de doenças neurodegenerativas na infância. É causada por mutações no gene CLN3, com padrão de herança recessiva. A deleção de 1,02 kb é a mutação mais comum. Relatamos os dados clínicos e análise molecular de uma família consanguínea numerosa. MÉTODO: Família composta por dois casais consanguíneos e trinta e duas crianças. Foram obtidos dados clínicos de dez pacientes e análises moleculares de 13 participantes. RESULTADOS: Foi detectada deleção de 1,02 kb. O fenótipo mais grave, com comportamento autista, tiques e parkinsonismo foi visto em uma paciente do sexo feminino de 12 anos e o fenótipo mais leve em um paciente do sexo masculino de 14 anos. Nictalopia foi o primeiro sintoma de uma criança falecida. A perda visual de seis pacientes foi observada pela primeira vez na escola e não em casa. CONCLUSÃO: Destaca-se a variação fenotípica intrafamiliar em 10 pacientes. A investigação molecular desta família numerosa tornou possível o diagnóstico, a abordagem correta e aconselhamento genético.

OBJECTIVE: Juvenile Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis (JNCL, CLN 3, Batten Disease) (OMIM #204200) belongs to the most common group of neurodegenerative disorders of childhood. We report the clinical data and molecular analysis of a large Brazilian family. METHOD: Family composed of two consanguineous couples and thirty-two children. Clinical data of ten JNCL patients and molecular analyses on 13 participants were obtained. RESULTS: The large 1.02 kb deletion was detected. The most severe phenotype, with autistic behavior, tics and parkinsonism was seen in a 12-year-old female and a milder phenotype in a 14-year-old male. Nyctalopia was the first symptom in one deceased child. The visual loss of six patients has been first observed in the school and not at home. CONCLUSION: The report highlights the phenotypical intrafamily variation in 10 affected children of this family. The molecular investigation of this large family in our metabolic center turned possible the diagnosis, right approach and genetic counseling.

Crianças nascidas prematuras, especialmente aquelas com peso <1.500g, apresentam frequentemtente complicações neonatais e riscos para problemas de desenvolvimento. Nesse estudo, 20 crianças com inteligência e exame neurológico normal, aos sete anos, nascidas <33 semanas de gestação e peso <1.500g, foram comparadas com 20 crianças nascidas a termo. Avaliou-se a inteligência pela WISC-III e o comportamento pelo Questionário de Conners. O Exame Neurológico Evolutivo-Lefèvre foi aplicado nas prematuras. As crianças prematuras apresentaram nível intelectual inferior ao das nascidas a termo. No Conners não houve diferença entre os grupos. Apenas 20% das prematuras completaram todas as provas do Exame Evolutivo previstas para a idade. Os dados alertam para a necessidade de avaliações específicas, na idade escolar, em crianças nascidas prematuras, mesmo que apresentem exame neurológico normal.

Preterm children - especially those with birth weight <1,500g - often present neonatal complications and higher risk of suffering from developmental disorders. Twenty children aged seven, with average intelligence and normal neurological exams, born with gestational age <33 weeks and weight <1,500g, were enrolled in a study and compared with 20 children born at full term. Intelligence was measured by WISC-III and behavior by the Conners Questionnaire. Lefèvre Evolutive Neurological Examination was applied in the preterm children. Children born preterm had lower IQ than those born at full term. In the Conners, there was no difference between groups. Only 20% of preterm children performed all tests from the Evolutive Exam for their age. This study highlights the importance of specific cognitive evaluations in preterm children during school age, even if they have normal neurological exams.